LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA (Analisis Kromosom Manusia)

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

Analisis Kromosom Manusia

Disusun oleh:

YENNI TYAS W.K.E NIM 4411414013

SUSANTI NIM 4411414038

WENDI ATANOVA NIM 4411414034

Kelompok 6

LABORATORIUM GENETIKA

JURUSAN BIOLOGI FMIPA

UNIVERSITAS NEGERI SEMARANG

SEMARANG

2016

Tujuan
Tujuan yang ingin dicapai dalam praktikum analisa kromosom manusia ini diantaranya:
1. Menganalisis kromosom pada manusia
2. Membuat kariotip
3. Mengenal kariotp individu yang mengalami kelainan kromosom
Landasan Teori
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nageli pada tahun 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming (1882). Sedangkan prinsip-prinsip klasik genetika yang merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Johann Mendel pada tahun 1865 banyak diabaikan orang. Hingga pada tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. (Suryo 2010)

Kromosom berasal dari bahasa Yunani : chroma yang artinya warna dan soma yang berarti badan. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Kromosom berisi informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. (Juniarto et all 2002)

Setiap kromosom pada genom (dengan mengecualikan kromosom-kromosom seks) di nomori secara berurutan sesuai dengan panjangnya, dimulai dengan kromosom yang paling panjang. Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatic suatu individu dinamakan karyotipe (Suryo 1984).

Kromosom terbagi menjadi 2 bagian utama, yaitu sentromer dan lengan kromosom.Sentromer merupakan bagian kromosom yang berfungsi sebagai tempat melekatnya lengan kromosom. Pada permukaan luar sentromer terdapat badan protein atau kinetokor berfungsi saat replikasi dan pemisahan kromosom saat mitosis (Fairbanks & Andersen,1999).

Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu Metasentris (yaitu sentromer terletak median (di tengah-tengah kromosom), bentuk kromosom seperti huruf V, terbagi menjadi dua lengan sama panjang), Submetasentris (yaitu sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), bentuk kromosom seperti huruf J, terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang), Akrosentris ( yaitu sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), bentuk kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang, satu lengan sangat pendek dan lengan lainnya sangat panjang), dan Telosentris (yaitu sentromer terletak di ujung kromosom, kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja, berbentuk lurus seperti batang). (Pai 1992)

Kromosom dibedakan atas autosom atau kromosom tubuh dan kromosom kelamin atau kromosom seks . Autosom yaitu Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom. Dan gonosom yaitu kromosom ini disebut juga dengan kromosom seks, yaitu sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom seks dibedakan atas dua macam : kromosom-X dan kromosom-Y. (Campbell 1999).

Penggolongan kromosom manusia dalam kariotipe terbagi dalam 7 grup, yaitu grup A sampai dengan grup G ( Russel,1994).

1. Grup A. Terdiri atas kromosom nomor 1,2 dan 3. berukuran besar. Kromosom 1dan 3 digolongkan kromosom metasentrik, sedangkan kromosom 2 cenderungsubmetasentrik.

2. Grup B. Terdiri atas kromosom nomor 4 dan 5. Digolongkan sebagaikromosom submetasentrik dan memiliki ukuran besar.

3. Grup C. Terdiri atas kromosom nomor 16-20 ditambah kromosom X.merupakan kromosom submetasentrik berukuran sedang.

4. Grup D. Terdiri atas kromosom nomor 13-15. Digolongkan sebagai kromosomakrosentrik dan memiliki ukuran sedang.

5. Grup E. Terdiri atas kromosom nomor 16-18. Berukuran sedang-kecil.Kromosom 16 digolongkan sebagai kromosom metasentrik, sedangkankromosom 17 dan 18 digolongkan submetasentrik.

6. Grup F. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20. Digolongkan kromosommetasentrik dan berukuran kecil.

7. Kromosom G. Terdiri atas kromosom nomor 19 dan 20, ditambah kromosom Y.Kromosom G termasuk kromosom akrosentrik dan berukuran kecil

Kariotipe manusia tidak normal jika jumlah nya bukan 46 atau terdapat penambahan, pengurangan atau terjadi penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Tipe-tipe abnormalitas kromosom antara lain, polyploidy merupakan kelainan yang memiliki set kromosom berlebih. Aneuploidy, kelainan yang kehilangan atau kelebihan set kromosom. Aneuploidy terbagi dua, monosomi dan trisomi. Monosomi merupakan kelainan yang kehilangan satu kromosom, sedangkan trisomi, kelainan yang kelebihan satu kromosom. Selain dua tipe tersebut, masih ada lagi delesi (hilangnya bagian kromosom), duplikasi (bagian kromosom yang menjadi dua), inversi ( bagian kromosom yang letaknya terbalik), dan translokasi (dua kromosom yang bertukar bagiannya) (Lewis,2009).

Berikut adalah kelainan kromosom seks atau genosom yaitu :

· Sindrom turner

Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya.

· Sindrom poli-X atau superfemale

Juga terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX.

· Sindrom kleinefelter

Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan.

· Sindrom Down

kromosom memiliki kelainan pada autosom nomor 21, formulanya adalah 47, XY + 21.

Alat dan Bahan

1. Foto kromosom pada tahap metafase,gunting,lem,kertas

Langkah Kerja

Hasil Pengamatan

Tabel hasil pengamatan

Kelompok 6 Kasus Kelainan kromosom Jenis kelamin Rumus

1 Normal Laki-laki 46,XY

5 Down Sindrome Perempuan 47,XX+21

Pembahasan

Kromosom merupakan sel pembawa gen yang berada di dalam nukleus atau inti sel. Inti sel mengandung substansi genetik yang ada di dalam kromosom. Kromosom juga dapat diartikan sebagai badan yang dapat menyerap warna. Semua aktifitas sel diatur oleh nukleus atau inti sel. Sel merupakan satuan terkecil dari makhluk hidup. Kromosom ialah benda-benda halus yang berbentuk lurus seperti batang yang ada dalam inti sel. Kromatin merupakan zat penyusun dalam kromosom yang menjalin benang-benang halus yang berada didalam plasma inti (Sugiharto, 2010).

Tujuan memahami kariotipe manusia normal adalah untuk mengetahui gambaran kromosom manusia normal dan mendeteksi abnormalitas pada tingkat kromosom (Suryo, 1994). Menurut Pai (1982) Karyotipe merupakan tampilan visual kromosom setiap individu. Sedangkan menurut Clarke (1996) salah satu manfaat karyotipe adalah tes untuk mendeteksi beberapa kelainan yang berhubungan dengan struktur dan jumlah kromosom. Karyotipe dibuat apabila ada dugaan kelainan kromosom pada suatu individu. Karyotipe manusia tidak normal jika jumlahnya bukan 46 atau terjadi penambahan, pengurangan atau penyusunan kromosom yang tidak sesuai. Terjadinya kelainan pada jumlah kromosom manusia disebabkan adanya mutasi kromosom yang terjadi pada fase metaphase ketika fertilisasi. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid) melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Macam-macam aneuploid di antaranya adalah monosomik (2n-1) yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, nullisomik (2n-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom, trisomik (2n+1) yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, dan tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom (Lewis, 2009)

Adapun hasil yang kami peroleh setelah seluruh kromosom disusun berdasarkan urutan dan bentuknya diperoleh hasil bahwa pada kasus nomer 1tidak mengalami kelainan kromosom atau normal dengan rumus 46 XY, jenis kelamin laki-laki

Gambar lembar analisis karyotipe kasus nomer 1

Sedangkan hasil yang kami peroleh dari analisis foto karyotipe setelah seluruh kromosom disusun berdasarkan urutan dan bentuknya diperoleh hasil bahwa pada kasus nomer 5 mengalami kelainan kromosom yaitu sindrome down kelainan tersebut terjadi pada kromosom nomer 27 dimana pada kromosom tersebut terdapat 3 kromosom, sehingga diperoleh rumus 47 XX + 21 berjenis kelamin perempuan.
Gambar lembar analisis karyotipe kasus nomer 5

Kelainan ini disebut dengan menggunakan nama Langdon-Down, yang disebabkan oleh adanya autosom kecil. Yang mula-mula memeriksa kondisi ini pada tahun 1866 dan meskipun kadang-kadang masih disebut mongolisma karena penderita bermata sipit dan muka sedikit rata. Ciri-ciri lainya yaitu retardasi mental, IQ: 25-50, jarak mata lebar (hipertelorisme), hidung datar dengan pangkal pipi, tangan/jari pendek, terdapat simian crease. Ada kelainan jantung. Kelainan down nyndrome (trisomo 21) ini terletak adanya kelainan pada autosom (Anna, 1992). Pada sindrom down ini terjadi tambahan kromosom 21 yang disebut trisomi (2n+1). Dimana individu diploid mempunyai kelebihan sebuah kromosom tunggal. Penderita down syndrome dapat laki-laki atau perempuan dengan formula kromosom penderita Perempuan = 22AXX,+21 atau 47,XX,+21.

Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif. Sindrom down mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, karakteristik fitur wajah, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom down juga memiliki cacat jantung, leukemia, awal-awal penyakit Alzheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya.

Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut trisomi 21), adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang anak berkembang, baik secara mental dan fisik. Fitur fisik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom down dapat bervariasi dari satu anak denga anak lainnya. Sementara beberapa anak dengan down sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakit sindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom down dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal (masih dalam kandung. Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Dalam sebagian besar kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 – dengan total 47 kromosom, bukan 46. Mengingat pengertian sindrom down, maka di dapatkan sebuah penalaran bahwa materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan fitur fisik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan penyakit sindrom down.

Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down sindrome terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmuwan tahu bahwa wanita dengan usia 35 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi secara signifikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut. Pada usia 30 tahun misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dalam 900 kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom down. Anak-anak dengan sindrom Down cenderung untuk berbagi ciri fisik tertentu seperti profil wajah datar, miring ke atas mata, telinga kecil, dan lidah yang menonjol. Otot nada rendah (disebut hypotonia) juga karakteristik anak dengan down sindrome. Walaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari waktu ke waktu, kebanyakan anak-anak biasanya mencapai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan berjalan apalagi jika mendapatkan terapi sindrom down.

Sindrom down mempengaruhi kemampuan anak untuk belajar dengan cara yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang. Anak-anak dengan penyakit sindrom down bisa belajar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepanjang hidup mereka. Mereka hanya mencapai tujuan dengan kecepatan yang berbeda (Russel,1994).

Kesimpulan

Dari praktikum analisis kromosom manusia dapat disimpulkan bahwa :

1. Kromosom normal pada manusia berjumlah 46 atau 23 pasang, terdiri dari 22 pasang autosom dan 2 kromosom sex : XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki

2. Karyotipe pada manusia normal yaitu 22AA + XX untuk perempuan dan 22AA + XY  untuk laki-laki

3. Kariotp individu yang mengalami kelainan Sindrom Down (jumlah kromosom 21 formula 47, XY + 21, Sindrom Turner (Jumlah kromosom 45 formula 45, X0), Sindrm Klinefelter (jumlah kromosom 47 formula 47, XXY), DAN Sindrm Triple X (jumlah kromosom 47, XXX)

DAFTAR PUSTAKA

Campbell, Neil. (1999). Biologi Campbell Jilid I. Jakarta : Erlangga.

Clarke, Cyril A. 1996. Genetika Manusia dan Kedokteran.Jakarta: WidyaMedika.

Fairbanks, D. J. & Andersen. 1999. Genetics : Thecontinuity of life. Brooks/Cole PublishingCompany, Pacific Grove:xii : 617

Juniarto, Achmad Zulfa dan Juwono. 2002. Biologi Sel. EGC. Jakarta

Lewis, R. 2009. Human genetics concept and applications. Mc Graw Hill. New York : 512

Pai, Anna C. 1992. Dasar-dasar Genetika. Erlangga. Bandung

Russel, Peter J. 1994. Fundamentals of genetics.Harper Collins College Publishers, Inc., NewYork: xvi : 528

Sugiharto, Bowo. 2010. Kromosom Manusia. Yogyakarta: UGM

Suryo, Ir. H. 2010. Genetika Manusia (cetakan ke-10). Gajah Mada University Press. Yogyakarta

Suryo, 1984. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM

Lampiran

Permasalahan

1. Pada analisis kariotip yang telah disusun pada kasus nomor 1 yaitu berjenis kelamin laki-laki karena mempunyai 1 gonosom sedangkan pada kasus nomor 5 yaitu perempuan karena mempunyai 2 gonosom.

2. Pada kasus nomor 1 individu normal sedangkan pada kasus nomor 5 mengalami kelainan kromosom yaitu sindrom down yang ditendai denagn adanya kelebihan 1 kromosom pada nomor 21.

3. Pada kariotip laki-laki sama dengan kariotip perempuan hanya perbedaan pada gonosomnya.

4. Kromosom akrosentrik pada perempuan yaitu 5 sedangkan pada laki-laki ada 6.

5. Terjadinya individu dengan kelainan seperti nomor 5 yaitu karena pada kromosom tersebut gagal mengalami pindah silang.

Jawaban Pertanyaan

1. Kariotip adalah Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu.

2. Kegunaan dari pembuatan kariotip adalah untuk mengetahui adanya kelainan pada kromosom baik autosom maupun gonosom.

3. Kasus kelainan yang ditemui yaitu sindrom down. Fenitipnya yaitu 47, XX + 21.

Posted by Wendi Atanova